A hibásan működő gének kicserélése helyett a jövőben arra is lesz mód, hogy egy kívülről megindított önjavító folyamat során magukat korrigálják bizonyos sejtek – olvasható a Kölni Egyetem Genetikai Intézetének honlapján.
A kölni genetikusok a gerinc melletti izmok sorvadásával járó – örökletes, gyógyíthatatlan – betegség, a spinális izomatrófa (SMA) tanulmányozása során tették e felfedezést.
A gerincvelőben lévő neuronok elsorvadása minden hatezredik csecsemőt érinthet. Az SMA-ban szenvedőknél az SMN1 gén törlődik, és csak egy másolata marad meg (SMN2). Ez viszont a szükséges fehérjének csak mintegy 10 százalékát képes megtermelni, ez pedig kevés ahhoz, hogy a betegség ne alakulhasson ki.
A Kölni egyetem genetikusai laboratóriumi kísérleteikkel igazolták, hogy a vizsgált gyógyszer képes megnégyszerezni az SMN fehérjék számát a szervezetben. Húsz izomatrófiás beteget kezeltek a szerrel, közülük hétnél tapasztalták, hogy a vérben megemelkedett az SMN2 szintje. Ez egyelőre még nem bizonyítja, hogy az SMN a neuronokban is megszaporodik, amitől megerősödhetnek az izmok, de úgy találták, hogy megfigyelésük sok területen hozhat hasznot. Elsősorban is javulhat az SMA-s betegek életminősége, másrészt a genetikailag veszélyeztetett újszülötteknél még – már a tünetek megjelenése előtt – meg lehetne kezdeni a gyógyszeres terápiát.
Forrás: MTI
