Izraeli tudósok feltörték a kódot, hogy jobban megértsék a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) genetikai okait. Ezt az új tanulmányt a Negev Ben-Gurion Egyetem és a Soroka-University Medical Center kutatói végezték, és a Nature Communications tudományos folyóiratban tették közzé.
Az ADHD az egyik leggyakoribb mentális zavar, amely általában gyermekkorban jelenik meg először. Ezt a rendellenességet különösen a hiperaktivitás és a fókuszálási nehézség jellemzi. De mi okozza?
Nyilvánvaló, hogy genetikai hajlam van rá. De hogyan is működik pontosan? Mely gének érintettek?
Az új tanulmány szerint ez a gén csak CDH2 lehet, ha a gén mutálódik.
A CDH2 egy N-cadherint kódoló gén, amely felelős az agyi szinapszisok aktivitásának és kialakulásának elősegítéséért. A CDH2 mutációja azonban megváltoztatja ezt az aktivitást. Ez viszont hatással van a molekuláris útvonalakra és a dopaminszintekre két specifikus agyi struktúrában: a ventrális középagyban és a prefrontális kéregben, amelyek mindketten részt vesznek az ADHD-ben.
Ezt a CRISPR segítségével tesztelték, hogy ilyen típusú mutációt inszertáljanak homológ egérgénekbe, amelyek örökletes hiperaktivitást okoztak. Ennek a megállapításnak a következményei segíthetnek egyengetni az utat az ADHD működésének, valamint annak kezelésének további megértéséhez.
„Amellett, hogy tudományosan fontos az ADHD új genetikai alapjainak és molekuláris útvonalainak világos körülhatárolása, mind a mutáns emberi sejtek, mind az emberi mutációt hordozó egértörzs hatékony modellrendszerként szolgálhat az új gyógyszerek felfedezéséhez” – nyilatkozta az egyik szerző, Prof. Ohad Birk.
További tanulmányokat kezdeményezett a Birk csapata a BGU Nemzeti Biotechnológiai Intézetében, Negevben (NIBN).
