A terhesség megfelelő időszakában elvégzett vizsgálatokkal megállapítható, ha a fejlődő magzat várhatóan Down-kórosként fog megszületni. Mivel ennek a veszélye az idősebb korban történő szüléssel növekszik, kötelezően szűrik a 35 év feletti, várandós kismamákat. Komplex, s a magzatot, anyát jobban kímélő, bár az előbbinél drágább módszeren alapuló szűréssel fiatalabb nőknél is megbízható eredményt lehetne kapni.
A gyermeket váró anyák számára az a legfontosabb, hogy egészséges kicsit hozzanak a világra. Az orvostudomány mai fejlettsége, a géndiagnosztika hatalmas ismeretanyaga lehetővé teszi, hogy sok rendellenességet, fejlődési zavart még magzati, méhen belüli szakaszban észleljenek. Régóta folyik rutinszűrés a 35 évesnél idősebb, gyermeket váró nők esetében a Down-kór veszélyeztetettség megállapítására is. Éppen ezért meglepő, hogy az utóbbi időben az átlagosnál jóval több Down-kóros gyerek született.
– Vajon az anyákban van a hiba, vagy a szűrés nem megbízható?
– Az anyák 35 éves kor után kötelezően vesznek részt a szűrésen,- tehát a hibát inkább a szűrésben kell keresni. Igaz, hogy a Down-kór veszélye a szülő nők korának előrehaladtával növekszik, mégis elgondolkoztató, hogy az utóbbi időben a 35 év alatti nők szülik az ilyen rendellenességgel világra jövő gyermekek 80 százalékát. A Down-kór okát ismerjük, a 21-es kromoszómapár triszómája felelős érte, ami azt jelenti, hogy a sejtekben egy szám feletti kromoszóma található. Súlyos értelmi fogyatékossággal és jellegzetes külsővel járó fejlődési rendellenességről van szó, ezért az időbeni szűrés,- amikor a terhesség még megszakítható- rendkívül fontos – magyarázza dr. Czeizel Endre orvos-genetikus.
A kór gyanúját jelző vérvizsgálat és a magzati ultrahangos vizsgálat a gyakorló szülész-nőgyógyász orvosok szerint sem százszázalékosan megbízható, ezért e vizsgálatoknak indokolatlan abortuszok lehetnek a következményei. A 35 évesnél idősebb nőknél a magzatvízből végeznek kromoszómaszám vizsgálatot, ez a módszer a nők 1-2 százalékánál spontán vetélést idéz elő. A náluk fiatalabb korban szülő nőknél nem végeznek ilyen vizsgálatot, Czeizel doktor szerint igen helyesen, mert ezzel a módszerrel kétszer akkora lenne a vetélés kockázata, mint a Down-kóros szülésnek, ebben a korosztályban.
Ám így joggal kérdezhető: ha az egyik módszer nem biztos, a másik pedig káros lehet a terhességre, a magzatra, akkor mi a jó megoldás?
A genetikus, szülész és biológus szakemberek véleménye megegyező: komplex szűrést ajánlanak, amelyben szerepet játszik néhány anyai hormon vizsgálata és a terhesség során előforduló fehérje szintjének a mérése. A jelző fehérjék szintje ugyanis másként változik, ha egészséges a magzat és másként, ha kromoszómaszám rendellenesség áll fenn. Ha ezekkel a vizsgálatokkal egészítenék ki a jelenleg is alkalmazott vér- és ultrahangos vizsgálatokat, akkor az eredmény csaknem száz százalékos lehetne, és a magzat sem károsodna. A veszély, a kockázat észlelése után kerülhetne sor a további vizsgálatokra, ami már a magzatvízből és a méhlepény bolyhaiból történne. Tehát kockázatelemzés előzné meg a teljes bizonyossághoz vezető vizsgálatokat.
A komplex tesztet néhány intézményben, kérésre már elvégzik, de a társadalombiztosítás nem finanszírozza. Megelőző vizsgálat nélkül minden 700 csecsemő közül egy ezzel a súlyos fejlődési rendellenességgel jön a világra. Érdemes tehát mérlegelniük az illetékeseknek: vajon a biztonságos, de drágább szűrés, vagy az életük végéig gondoskodásra, családi és társadalmi támogatásra szoruló, súlyos fogyatékossággal világra jövő gyermekek jelentenek-e nagyobb gondot. Amint mindannyian tudjuk, nem csak finanszírozási szempontból.
Forrás: MTI
