Az orvosi és biztosítási nyilvántartások új, retrospektív tanulmánya szerint a ritka betegségben szenvedők egészségügyi költségeit alábecsülték, és háromszor-ötször nagyobbak, mint a kevésbé ritka betegségben szenvedők költségei. A National Institutes of Health’s National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) által vezetett tanulmány új bizonyítékot szolgáltat a ritka betegségeknek a közegészségügyre gyakorolt lehetséges hatásáról, ami arra utal, hogy a ritka betegségben szenvedők országos egészségügyi költségei megegyeznek a ritka betegségekben szenvedő betegek egészségügyi költségeivel. A tanulmány eredményeit október 21-én tették közzé az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban.
A mintegy 7 000-10 000 ismert ritka betegség többsége aránytalanul nagy mértékben érinti a gyermekeket, serdülőket és fiatal felnőtteket. Egyénileg a legtöbb ritka betegség csak néhány száz-néhány ezer embert érinthet világszerte. A ritka betegségek azonban közösen gyakoriak, becslések szerint 25-30 millió embert érintenek az Egyesült Államokban. E betegségek közül soknak genetikai oka van, súlyosak vagy életveszélyesek, és nehéz diagnosztizálni és kezelni.
Anne Pariser és munkatársai elemezték a betegek diagnózisára vonatkozó információkat az orvosi feljegyzésekben és a számlázási kódokban. A Betegségek Nemzetközi Osztályozásának (ICD) kódjait használták, amelyek betegségdiagnózist és egyéb módszereket jelölnek ki, hogy meghatározzák a ritka betegségben szenvedőket és közvetlen orvosi költségeiket 14 ritka betegséggel kapcsolatban négy egészségügyi rendszerben, összehasonlítva a nem ritka betegségekben szenvedő betegekkel.
A kísérleti tanulmány célja ennek a megközelítésnek a megvalósíthatóságának tesztelése volt a ritka betegségek előfordulási gyakoriságára és költségeire vonatkozó adatok elemzése során. A 14 ritka betegség a rendellenességek változatos halmazát képviselte, amelyek elterjedtsége, érintett szervrendszerei, kezdeti kora, klinikai lefolyása, valamint jóváhagyott kezelés vagy specifikus ICD-kód elérhetősége tekintetében különbözik. A kiválasztott ritka betegségek közé tartozik például a sarlósejtes betegség, az izomdisztrófia és az eozinofil oesophagitis.
Az elemzés kimutatta, hogy a ritka betegségek prevalenciája nagy eltéréseket mutat a különböző egészségügyi rendszerekben, amit a kutatók részben a földrajzi különbségeknek, valamint az állami és a magánbiztosítás alkalmazásának tulajdonítottak, amelyek eltérő betegcsoport-reprezentációt is magukban foglalhatnak. Ezenkívül bizonyos genetikai betegségek gyakrabban fordulhatnak elő bizonyos populációkban, egy régió demográfiai összetételétől függően.
A csapat az NCATS és az Eversana egészségügyi rendszerének adatai alapján határozta meg a hozzávetőleges egészségügyi költségeket. A ritka betegségben szenvedők betegre jutó éves költsége (PPPY) minden esetben meghaladta az azonos korú, nem ritka betegségekben szenvedő betegek költségeit. Az Eversana egészségügyi rendszer adatbázisa szerint, amely kereskedelmi és biztosítási fizetők közel 15 évre vonatkozó becsléseit tartalmazta, a PPPY költségei 8812 dollártól 140044 dollárig terjedtek a ritka betegségekben szenvedő betegeknél, míg a ritka betegségben szenvedőknél 5862 dollár. Az NCATS-adatok, amelyek főként a Florida Medicaid öt évre vonatkozó információiból származnak, azt mutatták, hogy a PPPY költségek 4859 és 18994 dollár között mozogtak a ritka betegségekben szenvedőknél, szemben a 2211 dollárral a ritka betegségben nem szenvedőknél.
A kutatócsoport arról számolt be, hogy az Egyesült Államokban élő mintegy 25-30 millió ritka betegségben szenvedő egyén átlagos költségének extrapolálása körülbelül 400 milliárd dolláros éves közvetlen egészségügyi költségeket eredményezne, ami hasonló a rák és a szívelégtelenség éves közvetlen egészségügyi költségeihez.
A kutatók a betegek orvosi feljegyzéseit is felhasználták négy ritka betegségben szenvedő ember diagnosztikai útjainak nyomon követésére. Köztük volt két olyan személy, akik Batten-betegségben szenvedtek, ami egy öröklött neurológiai rendellenesség, és két másik személy cisztás fibrózisban szenvedett, amely egy örökletes betegség, amely súlyosan érinti a tüdőt. Az utazási „térképek” részletes leírást adtak a közvetlen egészségügyi költségekről, például a kórházi kezelésekről és az ezekkel a betegségekkel kapcsolatos eljárásokról, és betekintést nyújtottak a betegek klinikai kezelésébe a betegség diagnosztizálása előtt és után.
A kutatók megjegyezték, hogy az orvosi nyilvántartások elemzése során kiderült, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek gyakran egységes tünetcsoportot (pl. görcsrohamokat, fertőzéseket és fejlődési késleltetést) és jellemzőket osztanak meg, ami segíthet az orvosoknak gyorsabban diagnosztizálni és korábban elkezdeni a kezelést. Mivel sok egyénnél fiatalon diagnosztizálnak ritka betegséget, és mivel a legtöbb ritka betegség súlyos állapot, a ritka betegségben szenvedő betegeknek valószínűleg több időt kell kórházban tölteniük, és életük során nagyobb egészségügyi kiadásokkal kell szembenézniük, mint a ritka betegségekben nem szenvedőknek.
A kutatócsoport azt is szeretné meghatározni, hogy a ritka betegségek egy kis csoportja esetében a prevalencia és a kapcsolódó költségek feltárására használt módszertan alkalmazható-e több ezer ismert ritka betegségre.
